成骨不全症
簡介
成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，簡稱OI）（又稱作「玻璃骨」） 是一種先天性骨骼疾病。病童的骨頭脆弱，導致反覆出現骨折，骨骼變形，甚至失去活動能力。其他徵狀包括牙齒脆弱和失聰。具體的徵狀及嚴重程度會因應患者的OI類型而有所不同。
成因
OI是一種遺傳性疾病，大部分是由COL1A1 或 COL2A2基因的變異所引起。該基因負責製造膠原蛋白，它是人體結締組織（包括骨骼）中的主要成份。基因缺陷會令膠原蛋白異常或減少，導致骨骼變得脆弱和產生其他徵狀。
有少數OI患者的問題源自其他基因變異，令膠原蛋白或骨骼發展異常。目前已知至少有18個基因變異可造成OI。
遺傳模式
OI可以由常染色體顯性（只有一個基因變異）、常染色體隱性（兩個基因變異）或性聯遺傳方式遺傳。最常見的是由顯性遺傳性 COL1A1 或 COL2A2基因變異所引起的。
突變的基因可能遺傳自父或母，或父及母，也可能是原發性的基因突變（de novo）。
患病率
OI是一種罕見的疾病，機率大約為每15,000至20,000個新生兒中有一人患病。
臨床徵狀
不同類型的OI有以下不同徵狀：
骨骼脆弱：患者於幼兒期，甚至在出生前（在子宮內）反覆發生骨折
骨骼變形：如O型腿、胸廓畸型及脊椎側彎
眼睛鞏膜呈藍色或灰色
倒三角臉形
牙齒易碎、變色、延遲生長
關節鬆弛
容易出現瘀傷
聽力問題，多發生於成年早期
診斷
醫生會根據兒童的病歷、家族病史及母親的懷孕過程作出診斷，亦會進行身體檢查，查找病徵。
一般測試
初步測試
X光檢查：檢查骨骼問題，如脆弱或變形部位
血液檢查：基本生物化學測試，包括血液的鈣質和維生素D水平
進階測試
化驗血液或唾液樣本，可包括基因檢測
骨質密度掃描（DEXA或DXA），以評估脆弱程度
骨骼活檢：採集髖骨樣本進行分析（隨着基因檢測科技進步，活檢已很少進行）
香港兒童醫院提供的特別檢查
在香港兒童醫院，你的孩子會接受跨專科團隊的聯合診治。團隊成員包括兒童內分泌科醫生、骨科醫生、醫學遺傳科醫生、牙科醫生、兒童放射科醫生、物理治療師和職業治療師。這種一站式服務模式為全球趨勢，是患有罕見骨病兒童的標準照護，能有效促進醫療團隊之間的討論，並節省你們重複往返醫院的時間。
治療
一般治療
治療的主要目標是預防骨折和骨骼變形。跨專科治理除針對骨折、活動能力受損、生長和骨骼疼痛，亦會處理其他非骨骼的問題。
磷酸鹽類藥物治療：此類藥物有助增強骨質，從而減少骨折發生，兒童通常每隔數月接受一次靜脈注射
骨折處理：於骨折部位用最輕量的石膏固定以促進癒合，和處方止痛藥物；視乎骨折的嚴重程度，有時候或需進行骨科手術
骨科治療：除了處理骨折，還可包括骨骼矯形、固定和進行骨科手術以矯正腿部變形（置入金屬條作固定並防止腿部彎曲）
牙科程序：患者有可能需要接受牙套安裝、牙科矯正和牙科手術等治療
物理治療和職業治療：透過訓練去強化肌肉和提升日常生活能力
輔助設備：行動不便的患者或需使用輪椅及其他訂製的設備
香港兒童醫院提供的特別治療
OI患者在香港兒童醫院會由跨專科團隊跟進，成員包括兒童內分泌科醫生、骨科醫生、醫學遺傳科醫生、牙科醫生、兒科放射科醫生、物理治療師和職業治療師等
病童會於跨專科門診跟進，好處是提供一站式服務，並促進團隊間的溝通
有處理OI經驗的物理治療師會為患者安排不同的訓練，包括水療
每位OI患者會由一位專責的兒童內分泌科護士跟進，其職責包括：
加強患者和家人與醫護團隊之間的溝通
支援患者的日常生活需要，協助他們融入社區
日常護理
如果你的寶寶患有中度至嚴重程度的OI，在摟抱、更換尿布和穿衣服時需要加倍小心照顧，詳情請參閱《成骨不全寶寶照顧事項》單張，
(PDF版 | 文字版)
適當的活動對患有OI的兒童和成人十分重要：
站立、走路和提舉時的負重和肌肉活動有助骨骼的生長；相反，缺乏活動會導致肌肉和骨質流失
家長應鼓勵患有OI的孩子在能力範圍下定期進行適當的運動
接觸性運動會增加OI患者的骨折風險，如對運動性質有任何疑問，可以諮詢你的醫療團隊
注意口腔衛生，定期進行牙科檢查
參考資料
小而同罕有骨骼疾病基金會
先天性成骨不全症關懷協會
U.S. Osteogenesis Imperfecta Foundation
U.K. Brittle Bone Society
鳴謝
作者：童月玲醫生（代表香港兒童醫院內分泌科團隊）首次發布：2024 年 3 月
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